Home
-
FAQ
-
Szukaj
-
Użytkownicy
-
Grupy -
Galerie
-
Rejestracja
-
Profil
-
Zaloguj się, by sprawdzić wiadomości
-
Zaloguj
Forum www.dystrofia.fora.pl Strona Główna
->
Diagnoza
Napisz odpowiedź
Użytkownik
Temat
Treść wiadomości
Emotikony
Więcej Ikon
Kolor:
Domyślny
Ciemnoczerwony
Czerwony
Pomarańćzowy
Brązowy
Żółty
Zielony
Oliwkowy
Błękitny
Niebieski
Ciemnoniebieski
Purpurowy
Fioletowy
Biały
Czarny
Rozmiar:
Minimalny
Mały
Normalny
Duży
Ogromny
Zamknij Tagi
Opcje
HTML:
NIE
BBCode
:
TAK
Uśmieszki:
TAK
Wyłącz BBCode w tym poście
Wyłącz Uśmieszki w tym poście
Kod potwierdzający: *
Wszystkie czasy w strefie EET (Europa)
Skocz do:
Wybierz forum
Witam
----------------
Witam
Dystrofia mięśniowa Duchenne`a
----------------
DMD
Diagnoza
Leki, suplementy, odżywki, dieta
Lekarze
Rehabilitacja
Zaopatrzenie ortopedyczne
Metody leczenia
Strony www o DMD
Dokumenty
Konferencje, spotkania integracyjne
Rozmawiamy
----------------
Poznajmy się
Pogaduchy
Strony chorych z DMD
Stowarzyszenia i Fundacje
Inne choroby nerwowo-mięśniowe
----------------
Dystrofia, Miopatia
Miastenia
Rdzeniowy zanik mięśni
O forum
----------------
Pytania dotyczące funkcjonowania forum
REGULAMIN FORUM
Przegląd tematu
Autor
Wiadomość
Soul33
Wysłany: Śro 23:59, 19 Sty 2011
Temat postu:
Bezsensowne gadanie. Jeden człowiek żyje krócej, inny dłużej. Zawsze tak było i nic się nie zmieni - to po prostu normalne.
Tomek
Wysłany: Pon 18:53, 14 Gru 2009
Temat postu:
wolał bym byc chory na odmiane beckera
bo dożywają 45 lat
cat
Wysłany: Śro 10:46, 09 Wrz 2009
Temat postu:
Nie masz powodów do obaw. Nawet gdybyś miał zmutowany gen dystrofiny (a jest to sytuacja praktycznie niemożliwa) to każdy twój syn będzie na 100% zdrowy a jedynie córka byłaby nosicielką.
xzczekx
Wysłany: Pon 17:12, 07 Wrz 2009
Temat postu: Ważne pytanie
Mam pytanie odnośnie badań diagnostycznych w kierunku DMD. Moi 2 braci chorowali na DMD, oraz moich 2 wujków od strony Mamy (jej bracia) też chorowali na DMD. Teraz z narzeczoną sami spodziewamy się dziecka i zastanawiamy się czy ono też może być chore, strasznie nas to trapi. W rodzinie narzeczonej nie było przypadków DMD. Wiem że choroba przekazują kobiety, ale czy są szanse na to że to ja mogłem przekazać ten gen?
Pozdrawiam
cat
Wysłany: Wto 17:53, 04 Mar 2008
Temat postu: Badania prenatalne oraz diagnostyka
Badania prenatalne
Jeśli w rodzinie jest już dziecko z DMD lub DMB, można wykonywać badania prenatalne w czasie kolejnych ciąż u matki chorego dziecka (lub innych kobiet z rodziny, które też mogą być nosicielkami uszkodzonego chromosomu X). Badanie prenatalne wykazujące obciążenie genetyczne u płodu, upoważnia rodziców do dokonania aborcji, jeśli taka jest ich wola. Trafność diagnostyki prenatalnej wynosi ok. 95%. Badania są przeprowadzane bezpłatnie w ramach państwowej opeki zdrowotnej.
Badanie prenatalne wykonuje się poprzez :
-biopsję trofoblastu
.Najpierw wykonuje sie test płci a nastepnie na nosicielstwo gdy jest dziewczynka a gdy jest chłopiec, test czy odziedziczył po matce zmutowany chromosom X.
-
analizę sprzężeń
(stosuje się wewnątrzgenowe i flankucyjne markery polimorficzne gdy są dostępne próbki DNA chorego mężczyzny)
-
diagnostyka preimplatacyjna
(test płci)
DMD/BMD jest chorobą genetyczną,dziedziczoną w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X.Matka nosicielka,ma 50% ryzyko urodzenia chorego chłopca.Tak jest w przypadku delecji jak i mutacji punktowych i duplikacji.
Kobiety, które nie są nosicielkami, ale mają chorego syna z mutacją DMD de novo, na 5-10% urodzą kolejnego syna chorego na DMD ze względu na mozaikowość gonad (mutacja DMD jest w części oocytów chociaż nie występuje w komórkach somatycznych kobiety)
Takie badania robią np: na Sobieskiego.
Diagnostyka
:
Przedimplantacyjna diagnostyka genetyczna
:
Nowszą alternatywą dla badań prenatalnych są przedimplantacyjna diagnostyka genetyczna (PDG). Pozwalają one uniknąć ewentualnych aborcji, ponieważ badanie następuje przed zagniażdzeniem zapłodnionej komórki jajowej w macicy. "Zdrowa" komórka jest wszczepiana kobiecie na zasadzie identycznej jak zapłodnienie invitro.
W przypadku korzystania z PDG, rozsądną decyzją dodatkowo zmniejszającą ryzyko może być wybór komórek, z których rozwinie się dziewczynka. Metoda PDG pozwala na zbadnie płci, więc nawet w przypadku błędnej diagnozy, urodzona dziewczynka będzie nosicielką lecz nie będzie chorować.
Obecnie (2007) badania PDG są na świecie praktykowane na dość szeroką skalę od ponad 10 lat, szczególnie u rodzin obciążonych dziedzicznymi wadami genetycznymi. W Polsce badania oferuje jedynie prywatnie klinika Invicta. Nie istnieje możliwość refundacji kosztów badań.
Przedimplantacyjna diagnostyka halotypowa
:
Przedimplantacyjna diagnostyka halotypowa (PGH, ang. pre-implantation genetic haplotyping) jest wynalezionym w ostatnich latach w Anglii, precyzyjniejszym wariantem opisanego wyżej PDG. Podczas tej procedury, pobiera się pojedynczą komórkę i wielokrotnie powiela jej cały skład genetyczny. Dopiero potem poddaje się ją testowi,sprawdzającemu czy wadliwa część chromosomu została odziedziczona. PGH nie jest dostępna w Polsce.
fora.pl
- załóż własne forum dyskusyjne za darmo
Powered by
phpBB
Appalachia Theme © 2002
Droshi's Island
Regulamin