Home
-
FAQ
-
Szukaj
-
Użytkownicy
-
Grupy -
Galerie
-
Rejestracja
-
Profil
-
Zaloguj się, by sprawdzić wiadomości
-
Zaloguj
Forum www.dystrofia.fora.pl Strona Główna
->
Diagnoza
Napisz odpowiedź
Użytkownik
Temat
Treść wiadomości
Emotikony
Więcej Ikon
Kolor:
Domyślny
Ciemnoczerwony
Czerwony
Pomarańćzowy
Brązowy
Żółty
Zielony
Oliwkowy
Błękitny
Niebieski
Ciemnoniebieski
Purpurowy
Fioletowy
Biały
Czarny
Rozmiar:
Minimalny
Mały
Normalny
Duży
Ogromny
Zamknij Tagi
Opcje
HTML:
NIE
BBCode
:
TAK
Uśmieszki:
TAK
Wyłącz BBCode w tym poście
Wyłącz Uśmieszki w tym poście
Kod potwierdzający: *
Wszystkie czasy w strefie EET (Europa)
Skocz do:
Wybierz forum
Witam
----------------
Witam
Dystrofia mięśniowa Duchenne`a
----------------
DMD
Diagnoza
Leki, suplementy, odżywki, dieta
Lekarze
Rehabilitacja
Zaopatrzenie ortopedyczne
Metody leczenia
Strony www o DMD
Dokumenty
Konferencje, spotkania integracyjne
Rozmawiamy
----------------
Poznajmy się
Pogaduchy
Strony chorych z DMD
Stowarzyszenia i Fundacje
Inne choroby nerwowo-mięśniowe
----------------
Dystrofia, Miopatia
Miastenia
Rdzeniowy zanik mięśni
O forum
----------------
Pytania dotyczące funkcjonowania forum
REGULAMIN FORUM
Przegląd tematu
Autor
Wiadomość
cat
Wysłany: Sob 20:25, 24 Paź 2015
Temat postu:
Mój syn ma w tej chwili 9 lat i podobne wyniki CK, ma diagnozę DMD. Słyszałam, że już w Polsce wykonuje się badanie w kieruknu wykrycia mutacji punktowych na Sobieskiego, może najpierw tam spróbujcie wykonac pełną diagnostykę? Mój syn ma własnie mutację punktową.
duszek72
Wysłany: Pią 17:02, 24 Kwi 2015
Temat postu: Diagnoza
Witam , jestem mama 7-mio letniego chlopca u ktorego 6 tygodni temu prze przypadek odkryto ze jego CK poziom to ponad 10000. Od razu lekarz stwierdzil ze to musi byc dystrofia miesniowa I wyslal nas na badanie DNA. W miedzy czasie zobaczyl go specjalista ktory oprocz lekkiej lordozy, ktora wystepuja u "normalnych" dzieci tez, nie stwierdzil zadnych oznak oslabienia miesni. Ale powiedzial nam, ze z jego doswiadczenia to sam poziom ck wystarczy zeby stwiedzic MD. Powiedzial ze moze lekka forma Beckera albo konczynowo-obreczowe. Kilka dni temu zrobilismy powtornie ck i strasznie sie podniosla bo az do 16500! W tym samym czasie dostalismy wiadomosc ze DNA jest negatywne - sprawdzali metoda MLPA i zadnych deletion i replication nie znalezli. Ale oczywiscie jest napisane tlustym drukiem ze 30 % dzieci ma mutacje punktowe. Lekarz zapisal malego na sierpien na biopsje miesniowa a my postanowilismy w miedzy czasie zrobic kompletne gene sequencing ktore na 99.9 wykryje wszystkie bledy ktore maja wplyw na MD. Chcemy zaosczedzic malemu operacji. Biopsja jest ostatecznoscia.
Czy ktos moze spotkal sie z podobnym przypadkiem?
fora.pl
- załóż własne forum dyskusyjne za darmo
Powered by
phpBB
Appalachia Theme © 2002
Droshi's Island
Regulamin