Home
-
FAQ
-
Szukaj
-
Użytkownicy
-
Grupy -
Galerie
-
Rejestracja
-
Profil
-
Zaloguj się, by sprawdzić wiadomości
-
Zaloguj
Forum www.dystrofia.fora.pl Strona Główna
->
Diagnoza
Napisz odpowiedź
Użytkownik
Temat
Treść wiadomości
Emotikony
Więcej Ikon
Kolor:
Domyślny
Ciemnoczerwony
Czerwony
Pomarańćzowy
Brązowy
Żółty
Zielony
Oliwkowy
Błękitny
Niebieski
Ciemnoniebieski
Purpurowy
Fioletowy
Biały
Czarny
Rozmiar:
Minimalny
Mały
Normalny
Duży
Ogromny
Zamknij Tagi
Opcje
HTML:
NIE
BBCode
:
TAK
Uśmieszki:
TAK
Wyłącz BBCode w tym poście
Wyłącz Uśmieszki w tym poście
Kod potwierdzający: *
Wszystkie czasy w strefie EET (Europa)
Skocz do:
Wybierz forum
Witam
----------------
Witam
Dystrofia mięśniowa Duchenne`a
----------------
DMD
Diagnoza
Leki, suplementy, odżywki, dieta
Lekarze
Rehabilitacja
Zaopatrzenie ortopedyczne
Metody leczenia
Strony www o DMD
Dokumenty
Konferencje, spotkania integracyjne
Rozmawiamy
----------------
Poznajmy się
Pogaduchy
Strony chorych z DMD
Stowarzyszenia i Fundacje
Inne choroby nerwowo-mięśniowe
----------------
Dystrofia, Miopatia
Miastenia
Rdzeniowy zanik mięśni
O forum
----------------
Pytania dotyczące funkcjonowania forum
REGULAMIN FORUM
Przegląd tematu
Autor
Wiadomość
Tomek
Wysłany: Pon 18:51, 14 Gru 2009
Temat postu:
to jest bezpieczna metoda
cat
Wysłany: Pon 17:03, 03 Mar 2008
Temat postu:
Mój synek ma 17 miesięcy-pierwszy wynik CPK wynosił 7000 drugi 21000 a teraz ma na poziomie 9000.Naprawdę ci współczuję bo wiem co czujesz ja też miałam nadzieję że kolejny wynik wyjdzie w normie ale niestety nie wyszedł.
Gość
Wysłany: Pon 15:29, 03 Mar 2008
Temat postu:
nogi mi się ugieły ,ale dziękuję za odpowiedz ,syn ma cpk 14500 i dopiero 21 miesięcy ciągle mam nadzieje że jak zrobię kolejne badanie wszystko wróci do normy !?pozdrawiam
cat
Wysłany: Pon 14:54, 03 Mar 2008
Temat postu:
Jeżeli syn ma podwyższone Alat,Aspat,Cpk to nie ma mowy o pomyłce.
Delecja w tym egzonie (53 i 55)oznacza out of frame czyli poza ramką odczytu.Aby delcja była w ramce odczytu należy przeskoczyć egzon 56.Niestety poza ramką odczytu oznacza DMD.Prawda jest taka,że czytając opinie innych rodziców naprawdę różnie bywa z tą ramką odczytu bo to zależy od progresji choroby.Najważniejsze żeby się dzieckiem dobrze zająć tzn rehabilitacja,basen,suplementy,dieta i dużo miłości bo to jest podstawą w tej chorobie a wyniki genetyczne przydadzą się jak już będzie lekarstwo żeby było wiadomo jaki błąd genetyczny należy leczyć.Biopsję sobie odpuść bo nic konkretnego nie wniesie -u nas w wyniku napisano tylko dystrofinopatia-podejrzenie dystrofi mięśniowej Duchenne'a a przecież sam fakt wysokiego CPK mówi dokładnie to samo.
misiaczek
Wysłany: Pon 10:50, 03 Mar 2008
Temat postu:
U mojego syna wykryto delecje egzonów 53 i 55 chodzi mi o to czy te badania są wiarygodne czy mogła zajść pomyłka ,chciałam się zapytać jeszcze jak sprawdzić tą ramkę odczytu czy to jest ważne w określeniu diagnozy?
cat
Wysłany: Nie 20:56, 02 Mar 2008
Temat postu:
Badanie tak jak napisałam wcześniej wykrywa delecje i duplikacje bo one wystepują u 65% chorych na DMD.Występują jeszcze mutacje punktowe(30-35%) Ja osobiście jeszcze się nie spotkałam żeby ktoś się skarżył że w innym laboratorium wykazano delecje,gdy nie wykryto jej np na Sobieskiego ale jakiś procent błędów napewno się zdarza.U mojego syna nie wykryto delecji a jednak ma DMD.W naszym przypadku jedyną ,,szybką" opcją była biopsja mięśnia,która w 100% potwierdziła chorobę.
misiaczek
Wysłany: Nie 12:57, 02 Mar 2008
Temat postu:
czy takie badanie daje 100%pewności? jaki jest % pomyłki
cat
Wysłany: Śro 17:56, 27 Lut 2008
Temat postu: Badanie genetyczne
Badanie genetyczne polega na pobraniu krwi od osoby badanej.Najczęściej krew wysyłana jest do Zakładu Genetyki,Instytut Psychiatrii i Neurologii Al.Sobieskiego 1/9 w Warszawie.Badanie wykonywane jest w celu wykazania delecji lub duplikacji w obrębie genu dystrofiny.Delecje występują w około 60% przypadków a duplikacje w 5%DMD/BMD jednak w tych dystrofiach wystepują też inne mutacje- mutacje punktowe,które nie są wykonywane w laboratorium rutynowo.Analizę wykonuje się metodą MLPA.
W przypadku nie wykazania delecji lub duplikacji:
Wnioski poradni:DMD/BMD jest chorobą genetyczną,dziedziczoną w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X.Matka nosicielka,ma 50% ryzyko urodzenia chorego chłopca.Nosicielkami genu choroby mogą być także siostry chorego i siostry matki.
W celu potwierdzenia rozpoznania konieczne jest badanie dystrofiny w wycinku mięśnia pacjenta.
fora.pl
- załóż własne forum dyskusyjne za darmo
Powered by
phpBB
Appalachia Theme © 2002
Droshi's Island
Regulamin