 Wysłany: Śro 23:59, 19 Sty 2011 Temat postu: |
|
| Bezsensowne gadanie. Jeden człowiek żyje krócej, inny dłużej. Zawsze tak było i nic się nie zmieni - to po prostu normalne. | |
| Wysłany: Pon 18:53, 14 Gru 2009 Temat postu: |
|
wolał bym byc chory na odmiane beckera  bo dożywają 45 lat  |
|
| Wysłany: Śro 10:46, 09 Wrz 2009 Temat postu: |
|
| Nie masz powodów do obaw. Nawet gdybyś miał zmutowany gen dystrofiny (a jest to sytuacja praktycznie niemożliwa) to każdy twój syn będzie na 100% zdrowy a jedynie córka byłaby nosicielką. | |
| Wysłany: Pon 17:12, 07 Wrz 2009 Temat postu: Ważne pytanie |
|
| Mam pytanie odnośnie badań diagnostycznych w kierunku DMD. Moi 2 braci chorowali na DMD, oraz moich 2 wujków od strony Mamy (jej bracia) też chorowali na DMD. Teraz z narzeczoną sami spodziewamy się dziecka i zastanawiamy się czy ono też może być chore, strasznie nas to trapi. W rodzinie narzeczonej nie było przypadków DMD. Wiem że choroba przekazują kobiety, ale czy są szanse na to że to ja mogłem przekazać ten gen?
Pozdrawiam |
|
| Wysłany: Wto 17:53, 04 Mar 2008 Temat postu: Badania prenatalne oraz diagnostyka |
|
| Badania prenatalne
Jeśli w rodzinie jest już dziecko z DMD lub DMB, można wykonywać badania prenatalne w czasie kolejnych ciąż u matki chorego dziecka (lub innych kobiet z rodziny, które też mogą być nosicielkami uszkodzonego chromosomu X). Badanie prenatalne wykazujące obciążenie genetyczne u płodu, upoważnia rodziców do dokonania aborcji, jeśli taka jest ich wola. Trafność diagnostyki prenatalnej wynosi ok. 95%. Badania są przeprowadzane bezpłatnie w ramach państwowej opeki zdrowotnej. Badanie prenatalne wykonuje się poprzez : -biopsję trofoblastu.Najpierw wykonuje sie test płci a nastepnie na nosicielstwo gdy jest dziewczynka a gdy jest chłopiec, test czy odziedziczył po matce zmutowany chromosom X. -analizę sprzężeń (stosuje się wewnątrzgenowe i flankucyjne markery polimorficzne gdy są dostępne próbki DNA chorego mężczyzny) -diagnostyka preimplatacyjna(test płci) DMD/BMD jest chorobą genetyczną,dziedziczoną w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X.Matka nosicielka,ma 50% ryzyko urodzenia chorego chłopca.Tak jest w przypadku delecji jak i mutacji punktowych i duplikacji. Kobiety, które nie są nosicielkami, ale mają chorego syna z mutacją DMD de novo, na 5-10% urodzą kolejnego syna chorego na DMD ze względu na mozaikowość gonad (mutacja DMD jest w części oocytów chociaż nie występuje w komórkach somatycznych kobiety) Takie badania robią np: na Sobieskiego. Diagnostyka: Przedimplantacyjna diagnostyka genetyczna: Nowszą alternatywą dla badań prenatalnych są przedimplantacyjna diagnostyka genetyczna (PDG). Pozwalają one uniknąć ewentualnych aborcji, ponieważ badanie następuje przed zagniażdzeniem zapłodnionej komórki jajowej w macicy. "Zdrowa" komórka jest wszczepiana kobiecie na zasadzie identycznej jak zapłodnienie invitro. W przypadku korzystania z PDG, rozsądną decyzją dodatkowo zmniejszającą ryzyko może być wybór komórek, z których rozwinie się dziewczynka. Metoda PDG pozwala na zbadnie płci, więc nawet w przypadku błędnej diagnozy, urodzona dziewczynka będzie nosicielką lecz nie będzie chorować. Obecnie (2007) badania PDG są na świecie praktykowane na dość szeroką skalę od ponad 10 lat, szczególnie u rodzin obciążonych dziedzicznymi wadami genetycznymi. W Polsce badania oferuje jedynie prywatnie klinika Invicta. Nie istnieje możliwość refundacji kosztów badań. Przedimplantacyjna diagnostyka halotypowa: Przedimplantacyjna diagnostyka halotypowa (PGH, ang. pre-implantation genetic haplotyping) jest wynalezionym w ostatnich latach w Anglii, precyzyjniejszym wariantem opisanego wyżej PDG. Podczas tej procedury, pobiera się pojedynczą komórkę i wielokrotnie powiela jej cały skład genetyczny. Dopiero potem poddaje się ją testowi,sprawdzającemu czy wadliwa część chromosomu została odziedziczona. PGH nie jest dostępna w Polsce. |
|