Forum www.dystrofia.fora.pl Strona Główna
Home - FAQ - Szukaj - Użytkownicy - Grupy - Galerie - Rejestracja - Profil - Zaloguj się, by sprawdzić wiadomości - Zaloguj
Diagnoza

 
Napisz nowy temat   Odpowiedz do tematu    Forum www.dystrofia.fora.pl Strona Główna -> Diagnoza
Zobacz poprzedni temat :: Zobacz następny temat  
Autor Wiadomość
duszek72




Dołączył: 24 Kwi 2015
Posty: 1
Przeczytał: 0 tematów


PostWysłany: Pią 17:02, 24 Kwi 2015    Temat postu: Diagnoza

Witam , jestem mama 7-mio letniego chlopca u ktorego 6 tygodni temu prze przypadek odkryto ze jego CK poziom to ponad 10000. Od razu lekarz stwierdzil ze to musi byc dystrofia miesniowa I wyslal nas na badanie DNA. W miedzy czasie zobaczyl go specjalista ktory oprocz lekkiej lordozy, ktora wystepuja u "normalnych" dzieci tez, nie stwierdzil zadnych oznak oslabienia miesni. Ale powiedzial nam, ze z jego doswiadczenia to sam poziom ck wystarczy zeby stwiedzic MD. Powiedzial ze moze lekka forma Beckera albo konczynowo-obreczowe. Kilka dni temu zrobilismy powtornie ck i strasznie sie podniosla bo az do 16500! W tym samym czasie dostalismy wiadomosc ze DNA jest negatywne - sprawdzali metoda MLPA i zadnych deletion i replication nie znalezli. Ale oczywiscie jest napisane tlustym drukiem ze 30 % dzieci ma mutacje punktowe. Lekarz zapisal malego na sierpien na biopsje miesniowa a my postanowilismy w miedzy czasie zrobic kompletne gene sequencing ktore na 99.9 wykryje wszystkie bledy ktore maja wplyw na MD. Chcemy zaosczedzic malemu operacji. Biopsja jest ostatecznoscia.

Czy ktos moze spotkal sie z podobnym przypadkiem?


Ostatnio zmieniony przez duszek72 dnia Nie 19:42, 26 Kwi 2015, w całości zmieniany 1 raz
Powrót do góry
Zobacz profil autora
cat
Administrator



Dołączył: 24 Lut 2008
Posty: 58
Przeczytał: 1 temat

Skąd: Gdańsk

PostWysłany: Sob 20:25, 24 Paź 2015    Temat postu:

Mój syn ma w tej chwili 9 lat i podobne wyniki CK, ma diagnozę DMD. Słyszałam, że już w Polsce wykonuje się badanie w kieruknu wykrycia mutacji punktowych na Sobieskiego, może najpierw tam spróbujcie wykonac pełną diagnostykę? Mój syn ma własnie mutację punktową.
Powrót do góry
Zobacz profil autora
Wyświetl posty z ostatnich:   
Napisz nowy temat   Odpowiedz do tematu    Forum www.dystrofia.fora.pl Strona Główna -> Diagnoza Wszystkie czasy w strefie EET (Europa)
Strona 1 z 1

 
Skocz do:  
Możesz pisać nowe tematy
Możesz odpowiadać w tematach
Nie możesz zmieniać swoich postów
Nie możesz usuwać swoich postów
Nie możesz głosować w ankietach


fora.pl - załóż własne forum dyskusyjne za darmo
Powered by phpBB
Appalachia Theme © 2002 Droshi's Island