Dystrofia mięśniowa Duchenne`a

cat · Wysłany: Wto 15:27, 04 Mar 2008 Temat postu:

Dużą grupą chorób związanych z nieprawidłowym funkcjonowaniem cytoszkieletu są choroby należące do grupy dystrofii. Najczęstszą dystrofią jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a (występująca z częstością 1 na 3500 chłopców lub czasami u kobiet z zespołem Turnera).
Choroba dotyczy chłopców, u których pierwsze objawy zauważalne dla otoczenia pojawiają się najczęściej w momencie rozpoczęcia samodzielnego chodzenia. W rzeczywistości dzieci te są chore od urodzenia. W większości zaczynają chodzić od 18 miesiąca życia i wówczas okazuje się, że są mniej sprawne ruchowo od rówieśników: nie biegają, często się przewracają.

Około 3-4 roku życia pojawia się przerost mięśni łydek, niekiedy także pośladków i naramiennych, chód staje się kołyszący. Stopniowo zaburzenia chodu postępują, widoczne stają się; trudności we wchodzeniu na schody, wstawanie z pozycji leżącej do siedzącej i stojącej (dziecko pomaga sobie opierając się rękami na udach-wstawanie ,,po sobie"). Postępujący przykurcz ścięgien Achillesa spowodowany skracaniem mięśni łydek wskutek ich włóknienia i pogłębiająca się lordoza lędźwiowa, powstająca wskutek osłabienia mięśni przykręgosłupowych powodują, że dzieci zaczynają chodzić kaczkowato, na palcach z brzuchem wysuniętym do przodu. Dołącza się niedowład ksobny kończyn górnych, widoczny staje się zanik mięśni ud oraz zanik mięśni pasa barkowego z objawem luźnych barków.

Choroba postępuje, ok. 9—10 roku życia chłopcy ci nie mogą samodzielnie wstawać oraz siadać, chód możliwy jest tylko z pomocą, wreszcie w okresie miedzy 10 a 14 rokiem życia przestają samodzielnie chodzić. Powstają dalsze przykurcze stawowe, zniekształca się kręgosłup.
Okres przeżycia chorych z DMD typu Duchenne'a jest rożnie długi. Największym zagrożeniem są infekcje oskrzelowo-płucne trudno poddające się leczeniu z powodu postępującego osłabienia mięśni oddechowych i zniekształcenia klatki piersiowej.
Poza defektem ruchowym u 40% dzieci z dystrofią typu Duchenne'a stwierdza się lekki stopień upośledzenia umysłowego.

DMD typu Duchenne'a jest genetycznie uwarunkowanym schorzeniem, które dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią (chromosomem X), co oznacza ze chorują chłopcy, natomiast nosicielkami genu dystrofii zlokalizowanego na krótkim ramieniu chromosomu X są kobiety. Prawdopodobieństwo przekazania go potomstwu wynosi więc 50%, natomiast prawdopodobieństwo posiadania chorego syna wynosi 25% (w podobny sposób dziedziczone są np. hemofilia i daltonizm). Oznacza to w przypadku chłopca — wystąpienie objawów choroby, natomiast u dziewczynki — nosicielstwo.
Matka chorego z DMD typu Duchenne'a może nie być nosicielką genu dystrofii i wówczas wystąpienie u dziecka choroby związane jest z nową mutacją zachodzącą podczas podziału komórki jajowej. Tłumaczy to istnienie przypadków dystrofii u osób z negatywnym wywiadem rodzinnym. Częstość występowania takich mutacji szacuje się na ok. 1/3 wszystkich chorych. Prawdopodobieństwo powtórzenia się choroby w tej samej rodzinie jest wówczas bardzo małe. Z drugiej strony należy podkreślić, że negatywny wywiad rodzinny nie oznacza zawsze, ze przypadek DMD jest efektem jednorazowej mutacji. Może ona bowiem powtórzyć się w danej rodzinie w kolejnych generacjach.

Choroby te związane są z brakiem bądź upośledzoną funkcją dystrofiny - białka podobnego do spektryny oraz alfa-aktyniny, którego głównym zadaniem jest ,,uszczelnianie" błony komórkowej, dzięki czemu zachowuje ona selektywną przepuszczalność (m. in. nie wypuszczając enzymów na zewnątrz komórki oraz nie wpuszczając jonów wapnia do wnętrza komórki). Brak dystrofiny powoduje zanik zdolności przyczepiania się włókienek desminowych do sarkolemy białka.
W dystrofii Duchenne'a dystrofina jest całkowicie nieobecna lub jej ilość jest bardzo zredukowana.Dochodzi w związku z tym do przechodzenia enzymów (kinaza kreatynowa, aldolaza, transaminazy) na zewnątrz błony komórkowej. Powoduje to wzrost ich poziomu w surowicy znacznie powyżej normy. Do komórki wnikają natomiast bez przeszkód jony wapnia, co powoduje jej martwicę, stymulacje fibroblastów i rozrost tkanki włóknistej w miejscu tkanki mięśniowej. Gen dystrofiny jest na długim ramieniu chromosomu 21.

Dystrofia mięśniowa Beckera to odmiana dystrofii Duchenne’a występująca w przypadku, gdy w organizmie obecna jest dystrofina, jednak o niewłaściwej masie cząsteczkowej. Inną odmianą dystrofii jest choroba Thomsena objawiająca się podobnie jak dystrofia mięśniowa Duchenne’a brakiem dystrofiny. Objawami tej choroby jest osłabienie mięśniowe, sztywność mięśni oraz trudności w rozprostowaniu palców dłoni po zaciśnięciu.

Dla rozpoznania choroby — poza obrazem klinicznym i wywiadem rodzinnym — mają znaczenie pomocnicze badania diagnostyczne. Należą do nich wspomniane wyżej oznaczenia poziomu enzymów mięśniowych w surowicy. Wartości znacznie przewyższające normę stwierdza się już u najmłodszych.

Bardzo polecana jest właściwa dieta zapewniająca podaż pełnowartościowego białka roślinnego i zwierzęcego, a także naturalnych witamin i skladnik6w mineralnych zawartych w owocach i warzywach. Ograniczyć natomiast należy produkty mączne, z dużą zawartością cukrów oraz tłuszcze.Duże znaczenie dla przedłużenia sprawności chorych i ich zdolności do samodzielnego poruszania się ma postępowanie rehabilitacyjne i właściwe zaopatrzenie ortopedyczne. Właściwa rehabilitacja ruchowa polega na systematycznych, bezoporowych ćwiczeniach poszczególnych grup mięśni, które nie powodują zmęczenia dziecka. Umożliwia ona opóźnienie powstawania przykurczów, może także zwalniać proces włóknienia i zaniku mięsni powodowany niedoczynnością.Ćwiczenia oddechowe zapobiegaj częstym infekcjom dróg oddechowych lub wspomagają ich leczenie.Przy większych zniekształceniach sylwetki zabiegi ortopedyczne (np. w niektórych przypadkach wydłużenie ścięgien Achillesa) oraz zaaparatowanie i gorsety umożliwiają chorym przedłużenie zdolności samodzielnego poruszania się.

*źródło [link widoczny dla zalogowanych] oraz [link widoczny dla zalogowanych]

Tomek

w polsce dzieci dożywają jedynie 18 lat Crying or Very sad

ale znam taki przypadek że 34 letni mężczyzna jest chory na dmd ma już problemy z oddychaniem i nie może się ruszać może tylko mówic :/

Gość

mój brat dożył 20 lat

Gość

życie z dmd nie jest okropne tylk trudne mój brat dożył 26 lat i nigdy nie nażekał na tę chorobę ... było mu napewno ciężko ale no cóż on już taki był pełen zapału i wiary w siebie...

Bayer · Gość

Mój brat również dożył z tą chorobą 26 roku życia, ostatnie trzy lata był na respiratorze. Zawsze był to człowiek uśmiechnięty, rządny wiedzy i czekający na lek który choć trochę przedłużyłby życie takim jak on.

"GOŚĆ" czy jesteś nosicielka tej choroby genetycznej, jeśli tak to czy już masz dzieci? pytam o to ponieważ jestem nosicielką i chciałabym uniknąć przeniesienia choroby na moje dziecko

Gość

Soul33 · Dołączył: 07 Lip 2010 Posty: 2 Przeczytał: 0 tematów

tatata · Gość

mój kuzynek jest chory na to a ma 6,5 lat i zaniedługo może na wózku wylądować

Sylwusia23 · Gość

Mój brat dożył prawie 26 lat (zabrakło 5 miesięcy). Teraz ja plauję dzieci, ale boję się że jestem nosicielką tej choroby.Czy jest szansza,że nie jestem nosicielką DMD?

naduska79@wp.pl · Gość

moj syn ma10lat,gdy mial4 zdiagnozowalismy u niego dmd,to byl ogromny szok...brak slow.dzisiaj zostalam niemal z tym sama,adrian jeszcze chodzi i ma sie nie zle,chodzi do szkoly integracyjnej,dzieki Bogu mamy tu taka szkole i osrodek rehabilit.wiem co nas czeka,boje sie napewno...urodzilam jeszcze corke,nie jestem nosicielka ale zrobilam badania na ul.czerniakowskiej w warszawie,pobrali plyn owodniowy w 13 tygod ciazy,w sprawie wynikow trzeba bylo dzwonic do nich aby szybko znac odpowiec,pozniej wyniki doslali..wiedzialam wiec ze to corka i jest zdrowa.nie mam w rodzinie i nie bylo nikogo z czyms takim..pozdrawiam

Anonimowa · Gość

Moj brat jest rowniez chory ma dystrofie miesniowa nie mam pojecia jak mam jemu pomoc bo nie ma zadnego lekarstwa na ta wlasnie chorobe Sad

On zyje i funkcjonuje normalnie.Ale ja nie moge przezyc tego ze jest on chory a lekarze nie powiedziec co bedzie z nim dalej i jak go leczyc.

Gość

Jestem prawdopodobnie również nosicielka czekam wlasnie na wyniki i w mojej rodzinie brat mamy zmarł na ta chorobbe w wieku 22 lat. Mój brat ma 12 lat i już od 2 lat porusza się na wózku. Szukam jakiś stron, fundacji czego kolwiek jak moge mu pomóc i dostać DEBIO-025 jeśli wiecie coś na ten temat odpiszcie..

agnieszka · Gość

Mój mąż ma 31 lat. 5 lat temu stwierdzono u niego dystrofię miesniową typu duchenna.Widze jak słabnie.Ta choroba go wypaliła, a ja stoje z boku i nie potrafie pomóc. Stał się nerwowy, złośliwy...Mamy córcie 5 latke- czekają ją badania genetyczne. Drże na sama o nich myśl. Myślę, że takich rodzin jak my jest wiecej. Czekam na twój kontakt mój e-mail [link widoczny dla zalogowanych].