Forum www.dystrofia.fora.pl Strona Główna
Home - FAQ - Szukaj - Użytkownicy - Grupy - Galerie - Rejestracja - Profil - Zaloguj się, by sprawdzić wiadomości - Zaloguj
Badania prenatalne oraz diagnostyka

 
Napisz nowy temat   Odpowiedz do tematu    Forum www.dystrofia.fora.pl Strona Główna -> Diagnoza
Zobacz poprzedni temat :: Zobacz następny temat  
Autor Wiadomość
cat
Administrator



Dołączył: 24 Lut 2008
Posty: 58
Przeczytał: 1 temat

Skąd: Gdańsk

PostWysłany: Wto 17:53, 04 Mar 2008    Temat postu: Badania prenatalne oraz diagnostyka

Badania prenatalne
Jeśli w rodzinie jest już dziecko z DMD lub DMB, można wykonywać badania prenatalne w czasie kolejnych ciąż u matki chorego dziecka (lub innych kobiet z rodziny, które też mogą być nosicielkami uszkodzonego chromosomu X). Badanie prenatalne wykazujące obciążenie genetyczne u płodu, upoważnia rodziców do dokonania aborcji, jeśli taka jest ich wola. Trafność diagnostyki prenatalnej wynosi ok. 95%. Badania są przeprowadzane bezpłatnie w ramach państwowej opeki zdrowotnej.

Badanie prenatalne wykonuje się poprzez :
-biopsję trofoblastu
.Najpierw wykonuje sie test płci a nastepnie na nosicielstwo gdy jest dziewczynka a gdy jest chłopiec, test czy odziedziczył po matce zmutowany chromosom X.
-analizę sprzężeń (stosuje się wewnątrzgenowe i flankucyjne markery polimorficzne gdy są dostępne próbki DNA chorego mężczyzny)
-diagnostyka preimplatacyjna(test płci)

DMD/BMD jest chorobą genetyczną,dziedziczoną w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X.Matka nosicielka,ma 50% ryzyko urodzenia chorego chłopca.Tak jest w przypadku delecji jak i mutacji punktowych i duplikacji.

Kobiety, które nie są nosicielkami, ale mają chorego syna z mutacją DMD de novo, na 5-10% urodzą kolejnego syna chorego na DMD ze względu na mozaikowość gonad (mutacja DMD jest w części oocytów chociaż nie występuje w komórkach somatycznych kobiety)

Takie badania robią np: na Sobieskiego.

Diagnostyka:

Przedimplantacyjna diagnostyka genetyczna:

Nowszą alternatywą dla badań prenatalnych są przedimplantacyjna diagnostyka genetyczna (PDG). Pozwalają one uniknąć ewentualnych aborcji, ponieważ badanie następuje przed zagniażdzeniem zapłodnionej komórki jajowej w macicy. "Zdrowa" komórka jest wszczepiana kobiecie na zasadzie identycznej jak zapłodnienie invitro.

W przypadku korzystania z PDG, rozsądną decyzją dodatkowo zmniejszającą ryzyko może być wybór komórek, z których rozwinie się dziewczynka. Metoda PDG pozwala na zbadnie płci, więc nawet w przypadku błędnej diagnozy, urodzona dziewczynka będzie nosicielką lecz nie będzie chorować.

Obecnie (2007) badania PDG są na świecie praktykowane na dość szeroką skalę od ponad 10 lat, szczególnie u rodzin obciążonych dziedzicznymi wadami genetycznymi. W Polsce badania oferuje jedynie prywatnie klinika Invicta. Nie istnieje możliwość refundacji kosztów badań.

Przedimplantacyjna diagnostyka halotypowa:

Przedimplantacyjna diagnostyka halotypowa (PGH, ang. pre-implantation genetic haplotyping) jest wynalezionym w ostatnich latach w Anglii, precyzyjniejszym wariantem opisanego wyżej PDG. Podczas tej procedury, pobiera się pojedynczą komórkę i wielokrotnie powiela jej cały skład genetyczny. Dopiero potem poddaje się ją testowi,sprawdzającemu czy wadliwa część chromosomu została odziedziczona. PGH nie jest dostępna w Polsce.


Ostatnio zmieniony przez cat dnia Nie 20:02, 23 Maj 2010, w całości zmieniany 3 razy
Powrót do góry
Zobacz profil autora
xzczekx
Gość






PostWysłany: Pon 17:12, 07 Wrz 2009    Temat postu: Ważne pytanie

Mam pytanie odnośnie badań diagnostycznych w kierunku DMD. Moi 2 braci chorowali na DMD, oraz moich 2 wujków od strony Mamy (jej bracia) też chorowali na DMD. Teraz z narzeczoną sami spodziewamy się dziecka i zastanawiamy się czy ono też może być chore, strasznie nas to trapi. W rodzinie narzeczonej nie było przypadków DMD. Wiem że choroba przekazują kobiety, ale czy są szanse na to że to ja mogłem przekazać ten gen?

Pozdrawiam
Powrót do góry
cat
Administrator



Dołączył: 24 Lut 2008
Posty: 58
Przeczytał: 1 temat

Skąd: Gdańsk

PostWysłany: Śro 10:46, 09 Wrz 2009    Temat postu:

Nie masz powodów do obaw. Nawet gdybyś miał zmutowany gen dystrofiny (a jest to sytuacja praktycznie niemożliwa) to każdy twój syn będzie na 100% zdrowy a jedynie córka byłaby nosicielką.
Powrót do góry
Zobacz profil autora
Tomek




Dołączył: 18 Sie 2009
Posty: 12
Przeczytał: 0 tematów

Skąd: Jasienica Dolna

PostWysłany: Pon 18:53, 14 Gru 2009    Temat postu:

wolał bym byc chory na odmiane beckera Very Happy bo dożywają 45 lat Wink
Powrót do góry
Zobacz profil autora
Soul33




Dołączył: 07 Lip 2010
Posty: 2
Przeczytał: 0 tematów


PostWysłany: Śro 23:59, 19 Sty 2011    Temat postu:

Bezsensowne gadanie. Jeden człowiek żyje krócej, inny dłużej. Zawsze tak było i nic się nie zmieni - to po prostu normalne.
Powrót do góry
Zobacz profil autora
Wyświetl posty z ostatnich:   
Napisz nowy temat   Odpowiedz do tematu    Forum www.dystrofia.fora.pl Strona Główna -> Diagnoza Wszystkie czasy w strefie EET (Europa)
Strona 1 z 1

 
Skocz do:  
Możesz pisać nowe tematy
Możesz odpowiadać w tematach
Nie możesz zmieniać swoich postów
Nie możesz usuwać swoich postów
Nie możesz głosować w ankietach


fora.pl - załóż własne forum dyskusyjne za darmo
Powered by phpBB
Appalachia Theme © 2002 Droshi's Island