Dystrofia mięśniowa, ryzyko zachorowania dziecka

Loki · Gość

Witam!
Mam pytanie dotyczące dystrofi mięśniowej. Z przeczytanych artykułów wynika że to choroba genetyczna, chorują na nią mężczyźni a kobiety są nosicielkami. Obecnie jestem po ślubie z kobietą której brat od dziecka choruje na dystrofię(jest to pierwszy taki przypadek w rodzinie). Jej 2 ciotki urodziły po 2 synów i wszyscy są zdrowi. Chcemy mieć dzieci i stąd moje wątpliwości czy moja żona też jest nosicielką i czy nasze dzieci też zachorują?

To naprawdę ciężka choroba, gdy widzę jej cierpiącego brata(nie chodzi i oddycha przez respirator) łzy podchodzą mi do gardła. Nie mógłbym świadomie skazywać swojego dziecka na cierpienie. Proszę o poradę, wiem że są tutaj ludzie którzy zmagają się z podobnymi sprawami.

Pozdrawiam serdecznie!

Tomek

cat

Loki
Napisz o jaką dystrofię konkretnie chodzi. DMD jest chorobą, na którą chorują mężczyźni a nosicielkami są kobiety, ale jeżeli chodzi o inne dystrofie to mogą być dziedziczone autosomalnie i wtedy zarówno kobieta jak i mężczyzna mogą przenosić zmutowany gen. Nie radzę sugerować się tym że ciotki mają zdrowych synów ponieważ moja mama ma 5 siostr (każda ma zdrowego syna) oraz zdrowego brata. Jeżeli chodzi o nosicielki DMD to aż w 75% przypadków są pierwszymi w rodzinie. Napisz coś więcej np czy chory jest zdiagnozowany genetycznie. Jeżeli chodzi o diagnostykę prenatalną to Twoja żona jak najszybciej powinna się udać do poradni genetycznej i jeżeli jej brat nie ma zdiagnozowego genetycznie DMD to powninna sprawdzić czy oddziedziczyła po mamie ten sam chromosom X co brat. Jeżeli brat jest zdiagnozowany genetycznie to w przypadku zajścia w ciążę genetyk sprawdza czy płód ma tę samą mutację czy nie.

Tomek

nie nie nie to zachodzi w dziecku Wink